胱胺酸症

胱胺酸症(英语:Cystinosis)是溶小体贮积症的一种,因第17对染色体短臂13位置的CTNS基因发生缺损,导致将胱胺酸携出溶小体的运输酶功能异常,胱胺酸堆积溶小体上,进而造成器官的病变。
其发生率为1/200000。
遗传方面,其遗传方式为体染色体隐性遗传疾病。
单词 | cystinosis |
释义 |
cystinosis
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