亚伯氏症

亚伯氏症是一种罕见的先天性疾病,其因颅缝早期闭合而导致尖颅或并指等的先天性综合征。
其发生率为1/16000至1/20000。
遗传方面,其遗传方式为体染色体显性遗传,大多数由新突变造成。
单词 | Apert syndrome |
释义 |
Apert syndrome
中文百科
亚伯氏症![]() 亚伯氏症是一种罕见的先天性疾病,其因颅缝早期闭合而导致尖颅或并指等的先天性综合征。 其发生率为1/16000至1/20000。 遗传方面,其遗传方式为体染色体显性遗传,大多数由新突变造成。
英语百科
Apert syndrome 亚伯氏症![]() Apert syndrome is a form of acrocephalosyndactyly, a congenital disorder characterized by malformations of the skull, face, hands and feet. It is classified as a branchial arch syndrome, affecting the first branchial (or pharyngeal) arch, the precursor of the maxilla and mandible. Disturbances in the development of the branchial arches in fetal development create lasting and widespread effects. |
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