克果纳杰氏症 Crigler–Najjar syndrome
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克果纳杰氏症是一遗传性胆血红素代谢疾病，因肝脏葡萄糖醛酸转移酵素缺乏引起高胆红素血症。如未能在婴儿期予以治疗，则会发展为核黄疸。
其发生率为未知，1994年12月的统计中只有约70个患者报告。
遗传方面，其遗传方式为未知，但与吉尔波特症候群与克果纳杰氏症第II型的致病基因相关或相同。
| 单词 | Crigler Najjar syndrome |
| 释义 |
Crigler Najjar syndrome
中文百科
克果纳杰氏症 Crigler–Najjar syndrome（重定向自Crigler Najjar syndrome）
克果纳杰氏症是一遗传性胆血红素代谢疾病，因肝脏葡萄糖醛酸转移酵素缺乏引起高胆红素血症。如未能在婴儿期予以治疗，则会发展为核黄疸。 其发生率为未知，1994年12月的统计中只有约70个患者报告。 遗传方面，其遗传方式为未知，但与吉尔波特症候群与克果纳杰氏症第II型的致病基因相关或相同。
英语百科
Crigler–Najjar syndrome 克果纳杰氏症（重定向自Crigler Najjar syndrome）
Crigler–Najjar syndrome or CNS is a rare inherited disorder affecting the metabolism of bilirubin, a chemical formed from the breakdown of the heme in red blood cells. The disorder results in a form of nonhemolytic jaundice, which results in high levels of unconjugated bilirubin and often leads to brain damage in infants. The disorder is inherited in an autosomal recessive manner. |
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