先天性挛缩细长指
先天性挛缩细长指是一种遗传病，其症状包括多发性关节的先天挛缩、细长的手指与脚趾、脊柱侧弯或后凸、骨质减少、胸部及脸部变形、肌肉发育不良等。
其发生率为1/2，但只会在父母双方其中一人为此症患者才有可能。
遗传方面，其遗传方式为体染色体显性遗传疾病，致病基因为位于第五对染色体上的FBN2基因。
| 单词 | Congenital contractural arachnodactyly |
| 释义 |
Congenital contractural arachnodactyly
中文百科
先天性挛缩细长指先天性挛缩细长指是一种遗传病，其症状包括多发性关节的先天挛缩、细长的手指与脚趾、脊柱侧弯或后凸、骨质减少、胸部及脸部变形、肌肉发育不良等。 其发生率为1/2，但只会在父母双方其中一人为此症患者才有可能。 遗传方面，其遗传方式为体染色体显性遗传疾病，致病基因为位于第五对染色体上的FBN2基因。
英语百科
Congenital contractural arachnodactyly 先天性挛缩细长指Beals syndrome (congenital contractural arachnodactyly, Beals-Hecht syndrome) is a rare congenital connective tissue disorder. Beals syndrome has only recently been described as a syndrome distinct from Marfan's syndrome. It was characterized in 1972. |
| 随便看 |
|
英汉网英语在线翻译词典收录了3779314条英语词汇在线翻译词条，基本涵盖了全部常用英语词汇的中英文双语翻译及用法，是英语学习的有利工具。