短指症




短指症(Brachydactyly)又名短趾症,是一种常染色体显性遗传病。实际上「短指症」并不真的指手指、脚趾而是指跖骨短小甚至消失,所以此病全名为先天性第四蹠骨短小症。A-1型短指症发病与于2号染色体长臂上的IHH基因有关,一般以第四跖骨短小者居多,也偶有发第一跖骨短小症等。患病者以正常人姿势走路,第四跖骨则容易受累。
单词 | brachydactyly |
释义 |
brachydactyly
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