先天性家族性睑口狭小症
先天性家族性睑口狭小症是会造成眼皮畸形，此亦是此病名字的来源。约有半数患者并无家族患病史，而此症主要是第三对染色体长臂上的FOXL2基因突变所导致。
1983年，此症又按是否不孕分为有早发性卵巢衰竭的第一型及没有问题的第二型。
其发生率为因整体发生率极低而未有全球发生率的统计，但显示此机率不会因种族、性别而有所不同。
遗传方面，其遗传方式为体染色体显性遗传，但50%患者为偶发案例。
| 单词 | blepharophimosis |
| 释义 |
blepharophimosis
英汉-汉英词典
睑裂狭小
词组 | 习惯用语
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blepharophimosis [眼科] 睑裂狭小 网络短语:acquired blepharophimosis 后天性睑裂狭小 cicatricial blepharophimosis 瘢痕性睑裂狭小 spastic blepharophimosis 痉挛性睑裂狭小 familial blepharophimosis 家族怀睑裂狭小 congenital blepharophimosis 先天性睑裂狭窄综合征 blepharophimosis syndrome 睑裂狭小综合征 senile blepharophimosis 老年性睑裂狭小 congenital blepharophimosis syndrome 综合征；先天性小眼症；先天性睑裂狭窄综合征 familial blepharophimosis syndrome 家族性睑裂狭小综合征
中文百科
先天性家族性睑口狭小症先天性家族性睑口狭小症是会造成眼皮畸形，此亦是此病名字的来源。约有半数患者并无家族患病史，而此症主要是第三对染色体长臂上的FOXL2基因突变所导致。 1983年，此症又按是否不孕分为有早发性卵巢衰竭的第一型及没有问题的第二型。 其发生率为因整体发生率极低而未有全球发生率的统计，但显示此机率不会因种族、性别而有所不同。 遗传方面，其遗传方式为体染色体显性遗传，但50%患者为偶发案例。
英语百科
Blepharophimosis 先天性家族性睑口狭小症Blepharophimosis is a condition where the patient has bilateral ptosis with reduced lid size, vertically and horizontally. The nasal bridge is flat and there is hypoplastic orbital rim. Both the vertical and horizontal palpebral fissures (eyelid opening) are shortened. Vignes (1889) probably first described this entity, a dysplasia of the eyelids. |
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