庞贝氏症 Glycogen storage disease type II
庞贝氏症(英语:Pompe disease),又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症(acid maltase deficiency,AMD)或肝糖储积症第二型(glycogen storage disorder,GSD;glycogenosis II),是一种罕见疾病,成因为第17对染色体出现病变,导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素,而无法分解肝糖,会导致肌肉无力,心脏扩大等病因,可分成婴儿型及晚发型两种,刚出生的婴儿若得此病症,通常活不过1~2岁。庞贝氏症是经由双亲遗传给小孩的,而且是一种自体隐性遗传 。庞贝氏症为既是一种代谢性肌肉疾病(metabolic muscle disease)也属于溶小体储积症(lysosomal storage disease, LSD) 。