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单词 Proline oxidase deficiency
释义

Proline oxidase deficiency

中文百科

高脯氨酸血症 Hyperprolinemia

(重定向自Proline oxidase deficiency)

高脯氨酸血症是一种遗传病,其会导致血浆脯氨酸水平升高。同时尿脯氨酸、羟脯氨酸、甘氨酸亦会增加其排泄量。

此遗传病若与伴侣各携带同一缺陷基因,下一代罹病的机率不分性别皆为四分之一。

遗传方面,其遗传方式为一体染色体隐性遗传模式。

英语百科

Hyperprolinemia 高脯氨酸血症

(重定向自Proline oxidase deficiency)
Hyperprolinemia has an autosomal recessive pattern of inheritance.

Hyperprolinemia, also referred to as prolinemia or prolinuria, is a condition which occurs when the amino acid proline is not broken down properly by the enzymes proline oxidase or pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase, causing a buildup of proline in the body.

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更新时间:2025/6/17 17:32:56