斑痣性错构瘤病
斑痣性错构瘤病(Phakomatoses)又称为皮肤神经综合征(neurocutaneous syndromes)是一类涉及到皮肤和眼睛的中枢神经系统先天性遗传病。
发生斑痣性错构瘤病的组织在胚胎时期都起源于外胚层。但在某些情况下,如希佩尔-林道综合征,外胚层的作用很小。
斑痣性错构瘤病的英文名字Phakomatoses来自希腊φακός(phakos、“斑痣”的意思)和表示病变状态后缀词-osis组成,在1920年由荷兰眼科医生扬·范德霍夫(Jan van der Hoeve)首先提出。那时候,研究者并不清楚这类疾病拥有不同的遗传学基础。