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单词 Neurocutaneous syndromes
释义

Neurocutaneous syndromes

中文百科

斑痣性错构瘤病 Phakomatosis

(重定向自Neurocutaneous syndromes)

斑痣性错构瘤病Phakomatoses)又称为皮肤神经综合征neurocutaneous syndromes)是一类涉及到皮肤和眼睛的中枢神经系统先天性遗传病。

发生斑痣性错构瘤病的组织在胚胎时期都起源于外胚层。但在某些情况下,如希佩尔-林道综合征,外胚层的作用很小。

斑痣性错构瘤病的英文名字Phakomatoses来自希腊φακός(phakos、“斑痣”的意思)和表示病变状态后缀词-osis组成,在1920年由荷兰眼科医生扬·范德霍夫(Jan van der Hoeve)首先提出。那时候,研究者并不清楚这类疾病拥有不同的遗传学基础。

英语百科

Phakomatosis 斑痣性错构瘤病

(重定向自Neurocutaneous syndromes)

Phakomatoses (or neuro-oculo-cutaneous syndromes, neurocutaneous disorders) are multisystem disorders that have characteristic central nervous system, ocular, and cutaneous lesions of variable severity. The skin and the brain have a common ectodermal origin, so there are many genetic and acquired diseases that affect both tissues. However, in some conditions, such as von Hippel-Lindau disease, ectodermal presentation is minimal.

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更新时间:2025/6/20 7:28:46