囊肿性纤维化 Cystic fibrosis
囊肿性纤维化（Cystic Fibrosis，CF），亦称为囊性纤维化、囊肿性纤维变性、囊肿纤维症、纤维性囊肿或囊纤维变性，是一种常见的遗传疾病，。此病症最常影响肺脏，但也常发生于胰脏、肝脏、肾脏，以及肠。长期影响包含肺部感染所导致的呼吸困难以及积痰，其他可能的症状包括鼻窦炎、发育不良、油便、手脚指甲杵状膨大、男性不孕，以及其他症状。每个人的症状不尽相同。 囊肿性纤维化为体染色体隐性遗传疾病，发生突变的结果在230 kb的基因，基因位于染色体7q31，要在两条囊性纤维化跨膜调节器（CFRT）等位基因的突变时才会发病。只有一个突变基因的人是带因者（carriers），通常没有任何显著症状。CFTR与汗液、消化液、体液和黏液分泌有关。当CFTR失去功能时，原先分泌较少的位置分泌量会增加。诊断方面可利用发汗试验和基因检测进行，有些地区会对此疾病进行新生儿筛检。 目前尚无可治愈囊肿性纤维化的疗法，若是肺部感染，则多以抗生素进行治疗，给予方法可分为静脉注射、吸入式或口服，有时会长期使用像阿奇霉素之类的长效型抗生素，喷雾吸入型的有高张食盐水和沙丁胺醇也非常有效。如果肺部功能持续恶化，则优先考虑进行肺移植。胰脂肪酶以及脂溶性维生素的支持疗法对于年轻患者来说是相当重要的，许多病患使用像是胸腔物理治疗的呼吸道清除技术来对抗囊肿性纤维化，然而目前仍没有足够的证据支持疗效。在已开发国家，囊肿性纤维化的患者平均寿命约在42到50岁 ，有80%的肺疾患者是因为囊肿性纤维化而死亡。 囊肿性纤维化常见于拥有北欧血统的人，约每3000位新生儿中就有1人患病大约25人里会有1人为带因者，阿什肯纳兹犹太人也常出现这类的疾病。而在非裔与亚裔人口中较为罕见。本疾病最早的纪录可以追溯至1595年，但一直到1938年，桃乐丝·安得森才首次将囊肿性纤维化定义为一种疾病。****年时由分子遗传学家徐立之教授成功发现囊胞状纤维症的病因，且于1991年获提名诺贝尔奖。囊肿性纤维化的英文cystic fibrosis讲述的是发生在胰脏的纤维化与囊肿。
