麦克劳德综合征 McLeod syndrome
(重定向自McLeod phenotype)
麦克劳德综合症(McLeod syndrome,简称MLS),俗称手舞足蹈症,是一种罕见的非主要系统遗传性疾病,是神经棘红细胞增多症(Neuroacanthocytosis)的其中一种,会影响患者的血液、脑部、周围神经系统、肌肉及心脏。
其发生率至今在全球仅约有150宗病例,而香港的第一宗病例在2013年8月发现。
遗传方面,其遗传方式为性染色体隐性遗传模式遗传突变,位于X染色体上缺陷的XK基因蛋白,由母亲遗传给下一代;而带因的女性无症状表现。这段基因是负责生产Kx蛋白,一种在红血球细胞表面上凯尔抗原的次要支持蛋白质。