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单词 McLeod phenotype
释义

McLeod phenotype

中文百科

麦克劳德综合征 McLeod syndrome

(重定向自McLeod phenotype)

麦克劳德综合症McLeod syndrome,简称MLS),俗称手舞足蹈症,是一种罕见的非主要系统遗传性疾病,是神经棘红细胞增多症(Neuroacanthocytosis)的其中一种,会影响患者的血液、脑部、周围神经系统、肌肉及心脏。

其发生率至今在全球仅约有150宗病例,而香港的第一宗病例在2013年8月发现。

遗传方面,其遗传方式为性染色体隐性遗传模式遗传突变,位于X染色体上缺陷的XK基因蛋白,由母亲遗传给下一代;而带因的女性无症状表现。这段基因是负责生产Kx蛋白,一种在红血球细胞表面上凯尔抗原的次要支持蛋白质。

英语百科

McLeod syndrome 麦克劳德综合征

(重定向自McLeod phenotype)

McLeod syndrome (or McLeod phenomenon; /məˈkld/) is an X-linked recessive genetic disorder that may affect the blood, brain, peripheral nerves, muscle, and heart. It is caused by a variety of recessively-inherited mutations in the XK gene on the X chromosome. The gene is responsible for producing the Kx protein, a secondary supportive protein for the Kell antigen on the red blood cell surface.

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更新时间:2025/6/18 9:02:42