马凡氏症候群（Marfan syndrome）为一种遗传性结缔组织疾病。马凡氏症候群为体染色体显性遗传，发生于FBN1基因（位于第15对,q21.1位置上），负责编码结缔蛋白原纤蛋白（fibrillin-1;一种对结缔组织非常重要的蛋白)。患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人。

马凡氏症候群病患的病征从轻微到严重有一个系列，当中最严重的情况下，会伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括骨骼、关节、眼、肺、硬脊膜、硬颚等。

正常的原纤蛋白细胞除了在细胞外组织中作为结构支撑的结缔组织蛋白之外，还可以跟另一种蛋白质转化生长因子β（TGF-β）结合。 TGF-β对血管平滑肌的发育和细胞外基质的完整性有害的影响。现在研究人员相信，继发突变的原纤蛋白，过量的TGF-β在肺，心脏瓣膜，和主动脉削弱了组织，并导致马凡氏症候群的特征。 由于血管紧张素II受体拮抗剂（ARB类药物）也会降低TGF-β，ARB类药物（氯沙坦等）已在受严重影响马凡氏综合症的年轻人患者作小样本测试。在部份患者中，主动脉的增长得到了确实减少了。

Marfan syndrome (also called Marfan's syndrome) is a genetic disorder of connective tissue. It has a variable clinical presentation, ranging from mild to severe systemic disease. The most serious manifestations involve defects of the heart valves and aorta, which may lead to early death if not properly managed. The syndrome also may affect the lungs, eyes, dural sac surrounding the spinal cord, the skeleton, and the hard palate. People with Marfan syndrome tend to be unusually tall, due to the disorder causing people with the condition to have long limbs and long, thin fingers and toes.