高离氨酸血症

高离氨酸血症是一种遗传病,其会导致发展迟缓、癫痫、脑麻痹、身材短小等。亦有可能有关节松弛、智能迟缓、周期性呕吐、肌肉张力低下、昏睡、腹泻以及发展迟缓等。
此遗传病的发生率未知。
遗传方面,其遗传方式为体染色体隐性遗传病,若伴侣二人皆带有缺陷基因,下一代的患病机率为4分之1。
单词 | hyperlysinemia |
释义 |
hyperlysinemia
英汉-汉英词典
n. 赖氨酸过多血
词组 | 习惯用语
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网络短语:hyperlysinemia 高离胺酸血症; 氨酸血症; Persistent hyperlysinemia 释义持续性高赖氨酸血症 periodic hyperlysinemia 周期性高赖氨酸血症 hyperlysinemia with hyperammonemia 高赖氨酸血症伴高血氨症 Persistent hyperlysinemia without hyperammonemia 持续性高赖氨酸血症不伴高氨血症
中文百科
高离氨酸血症![]() 高离氨酸血症是一种遗传病,其会导致发展迟缓、癫痫、脑麻痹、身材短小等。亦有可能有关节松弛、智能迟缓、周期性呕吐、肌肉张力低下、昏睡、腹泻以及发展迟缓等。 此遗传病的发生率未知。 遗传方面,其遗传方式为体染色体隐性遗传病,若伴侣二人皆带有缺陷基因,下一代的患病机率为4分之1。
英语百科
Hyperlysinemia 高离氨酸血症![]() ![]() Hyperlysinemia is an autosomal recessive metabolic disorder characterized by an abnormal increase of lysine in the blood, but appears to be benign. It is caused by mutations in AASS, which encodes α-aminoadipic semialdehyde synthase. Hyperlysinemia is associated with ectopia lentis (a displacement or malposition of the eye's crystalline lens) in humans. |
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