高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群 Ornithine translocase deficiency
(重定向自HHH syndrome)

高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群是一种遗传病,其会导致血中的鸟胺酸、血氨及瓜胺酸显著地升高。患者会不自觉拒食高蛋白的食物。
此遗传病的发生率极低,全球只有约50个个案为确诊。
遗传方面,其遗传方式为体染色体隐性遗传疾病,若伴侣二人皆带有缺陷基因,下一代的患病机率为4分之1。
单词 | HHH syndrome |
释义 |
HHH syndrome
中文百科
高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群 Ornithine translocase deficiency(重定向自HHH syndrome)
![]() 高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群是一种遗传病,其会导致血中的鸟胺酸、血氨及瓜胺酸显著地升高。患者会不自觉拒食高蛋白的食物。 此遗传病的发生率极低,全球只有约50个个案为确诊。 遗传方面,其遗传方式为体染色体隐性遗传疾病,若伴侣二人皆带有缺陷基因,下一代的患病机率为4分之1。
英语百科
Ornithine translocase deficiency 高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群(重定向自HHH syndrome)
![]() ![]() Ornithine translocase deficiency, also called hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) syndrome, is a rare autosomal recessive urea cycle disorder affecting the enzyme ornithine translocase, which causes ammonia to accumulate in the blood, a condition called hyperammonemia. |
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