岩藻糖苷贮积症
岩藻糖苷贮积症（英语：Fucosidosis）是一种遗传病，其会导致许多器官呈现广泛性α-L岩藻糖蛋白、糖脂质以及寡糖的堆积。亦会产生血管角质瘤，广泛性毛细管扩张，手足发绀等。
此遗传病至今只有100多宗报告。
遗传方面，其遗传方式为一体染色体隐性遗传，缺陷基因位于第1号染色体短臂。
| 单词 | fucosidosis |
| 释义 |
fucosidosis
英汉-汉英词典
岩藻糖苷沉积症，岩藻糖苷贮积症
词组 | 习惯用语
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fucosidosis 岩藻糖苷贮积症，岩藻糖代谢病 网络短语:fucosidosis ĥ 岩藻糖代谢病 Juvenile fucosidosis 释义幼年岩藻糖苷贮积病 Infantile fucosidosis 释义婴儿型岩藻糖苷贮积病 fucosidosis E 岩藻糖代谢病 childhood fucosidosis 儿童期岩藻糖苷贮积病；释义儿童期岩藻糖苷贮积病
中文百科
岩藻糖苷贮积症岩藻糖苷贮积症（英语：Fucosidosis）是一种遗传病，其会导致许多器官呈现广泛性α-L岩藻糖蛋白、糖脂质以及寡糖的堆积。亦会产生血管角质瘤，广泛性毛细管扩张，手足发绀等。 此遗传病至今只有100多宗报告。 遗传方面，其遗传方式为一体染色体隐性遗传，缺陷基因位于第1号染色体短臂。
英语百科
Fucosidosis 岩藻糖苷贮积症Fucosidosis is a rare lysosomal storage disorder in which the FUCA1 gene experiences mutations that severely reduce or stop the activity of the alpha-L-fucosidase enzyme. The result is a buildup of complex sugars in parts of the body, which leads to death. Fucosidosis is one of nine identified glycoprotein storage diseases. The gene encoding the alpha-fucosidase, FUCA 1, was found to be located to the short arm of chromosome 1p36 - p34, by Carrit and co-workers, in 1982. |
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