家族性高胆固醇血症 Familial hypercholesterolemia

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LDLR与LDL结合的示意图，灰色圆形为钙离子，球棍模型为硫酸根离子，带状结构为LDLR

家族性高胆固醇血症（英语：Familial hypercholesterolemia），缩写为FH，是一种遗传性疾病，表现为血液中高胆固醇水平（特别是极高的低密度脂蛋白（LDL）水平）和早期心血管疾病。由于FH的基本生物化学性质，不同人的情况略有不同，高胆固醇血症患者相对于不患有此症的患者对胆固醇控制手段的反应较不理想（如调整饮食和服用他汀类药物）。然而，治疗（包括提高他汀类药物的剂量）通常是有效的。

许多人携带突变的LDLR基因，该基因编码LDL受体蛋白质，该蛋白质正常情况下会将LDL从体内循环中清除出去，或LDL中与受体结合的载脂蛋白B（ApoB）；其他基因突变的概率很小。携带有杂合子LDLR基因的人可能会在30-40岁时患上早期心血管疾病。携带纯合子的人则会在童年时期便患上严重的心血管疾病。杂合子FH是一种常见的遗传性疾病，通过常染色体显性遗传，在大部分国家发病率为1:500，纯合子FH则罕见许多，几率为1:1,000,000（一百万分之一）。

单词	Familial hypercholesterolaemia
释义	Familial hypercholesterolaemia 原声例句经济学人 Science and technology In 2022 a patient with familial hypercholesterolaemia was given an infusion of a base-editing treatment as part of a trial. 2022 年，作为试验的一部分，一名家族性高胆固醇血症患者接受了碱基编辑治疗的输注。经济学人 Science and technology Inhabitants of Gran Canaria, meanwhile, an island off the north-western coast of Africa, are far more likely than average to have familial hypercholesterolaemia, a condition where the liver cannot process cholesterol effectively. 与此同时，位于非洲西北海岸的大加那利岛的居民患家族性高胆固醇血症的几率远高于平均水平，这是一种肝脏无法有效处理胆固醇的疾病。中文百科家族性高胆固醇血症 Familial hypercholesterolemia （重定向自Familial hypercholesterolaemia）家族性高胆固醇血症（英语：Familial hypercholesterolemia），缩写为FH，是一种遗传性疾病，表现为血液中高胆固醇水平（特别是极高的低密度脂蛋白（LDL）水平）和早期心血管疾病。由于FH的基本生物化学性质，不同人的情况略有不同，高胆固醇血症患者相对于不患有此症的患者对胆固醇控制手段的反应较不理想（如调整饮食和服用他汀类药物）。然而，治疗（包括提高他汀类药物的剂量）通常是有效的。许多人携带突变的LDLR基因，该基因编码LDL受体蛋白质，该蛋白质正常情况下会将LDL从体内循环中清除出去，或LDL中与受体结合的载脂蛋白B（ApoB）；其他基因突变的概率很小。携带有杂合子LDLR基因的人可能会在30-40岁时患上早期心血管疾病。携带纯合子的人则会在童年时期便患上严重的心血管疾病。杂合子FH是一种常见的遗传性疾病，通过常染色体显性遗传，在大部分国家发病率为1:500，纯合子FH则罕见许多，几率为1:1,000,000（一百万分之一）。英语百科 Familial hypercholesterolemia 家族性高胆固醇血症（重定向自Familial hypercholesterolaemia） Familial hypercholesterolemia (abbreviated FH, also spelled familial hypercholesterolaemia) is a genetic disorder characterized by high cholesterol levels, specifically very high levels of low-density lipoprotein (LDL, "bad cholesterol"), in the blood and early cardiovascular disease. Since individuals with FH underlying body biochemistry is slightly different, their high cholesterol levels are less responsive to the kinds of cholesterol control methods which are usually more effective in people without FH (such as dietary modification and statin tablets). Nevertheless, treatment (including higher statin doses) is usually effective.
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