Objective To identify the COL7A1 gene mutation in a family with dy strophic epidermolysis bullosa pruriginosa.
目的鉴定一痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。
Epidermolysis bullosa
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表皮溶解水疱症
表皮溶解水疱症（英语：Epidermolysis Bullosa，简写作EB），在台湾俗称泡泡龙，是一种罕见的遗传性疾病，患者皮肤脆弱，稍微摩擦就破皮，形成水疱或血疱，严重者甚至口腔、舌头、食道、肠胃等黏膜部位也会出现水疱，阻塞进食，致营养不良、皮肤变形、肢体萎缩，甚至产生皮肤癌。疾病可能由带因的父母遗传，也可能来自自身突变。
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Epidermolysis bullosa 表皮溶解水疱症
Epidermolysis bullosa (EB) is a group of inherited connective tissue diseases that cause blisters in the skin and mucosal membranes, with an incidence of 20 per million newborns in the United States. It is a result of a defect in anchoring between the epidermis and dermis, resulting in friction and skin fragility. Its severity ranges from mild to lethal.
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